Syndrome d'Angelman ce qui est, les symptômes, les causes et les traitements

Syndrome d'Angelman ce qui est, les symptômes, les causes et les traitements
Image: Irish News

¿Vous avez remarqué une fonctionnalité différente du comportement de votre fils ou de votre fille? ¿Sa façon de se raconter ne ressemble pas à celle des autres personnes de son âge? ¿Vous sentez qu'il y a quelque chose d'étrange après quelques mois de la naissance? Les premiers moments de la vie d'un être humain sont fondamentaux et réalisent comment cela pourrait être quand il grandit.

Malgré certains paramètres établis par la société liée aux caractéristiques qu'un bébé devrait avoir, la vérité est que chaque personne est unique et incompatable. Cependant, certains bébés présentent certains comportements qui diffèrent des autres enfants. Être en mesure d'observer attentivement ces qualités et d'avoir des données pertinentes peut nous aider à agir de la bonne manière à ce problème. ¿Vous voulez en savoir plus à ce sujet? Dans cet article Psychology-Online, nous vous donnerons des informations sur Syndrome d'Angelman: ce qui est, les symptômes, les causes et les traitements.

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  1. Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman
  2. Symptômes du syndrome d'Angelman
  3. Causes du syndrome d'Angelman
  4. Comment le syndrome d'Angel est détecté
  5. Comment le syndrome d'Angel est transmis
  6. Traitement du syndrome d'Angelman

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman

Lorsque nous parlons du syndrome d'Angelman, nous nous référons à un Maladie génétique qui se produit chez les garçons ou les filles nouveau-nés. Syndrome d'Angelman interfère avec le développement du corps et du cerveau De la personne qui en souffre. Malgré ce fait, il convient de noter que les symptômes commencent entre six et douze mois de vie.

Symptômes du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman en a manifestations qui permettent de spécifier son diagnostic, Cependant, il doit être effectué par un professionnel de la santé. Le diagnostic doit évaluer la présentation clinique du bébé et prendre en compte les caractéristiques génétiques présentes chez les parents pour pouvoir préparer des conclusions réussies.

Ensuite, nous placerons les principaux symptômes du syndrome d'Angelman qui doivent être pris en compte:

  • Absence de babillage et de rampe Entre six et douze mois de vie. Pour pouvoir bien l'identifier, dans cet article, vous verrez quand un bébé rampe.
  • Perte d'équilibre et difficulté à bouger.
  • Sourire exacerbé.
  • Difficultés dormir ou réconcilier le sommeil.
  • Absence de discours.
  • Crises À partir de deux ou trois ans.
  • Bras battant.
  • Petite taille.
  • Mouvements rigides.
  • Spasmes.

L'une des disciplines qui étudie et traite ce type de syndrome est la psychologie génétique. Par conséquent, nous vous invitons à consulter cet article sur la psychologie génétique: quelles sont et quelles études pour mieux comprendre comment cela peut affecter la personne qui en souffre et comment l'aider.

Causes du syndrome d'Angelman

Un élément extrêmement important pour prendre en compte le diagnostic du syndrome d'Angelman réside dans les causes causées par cette pathologie. Chez General, le syndrome d'Angelman présente un contexte neurologique et génétique causé sur le chromosome 15. Cela implique un carence en transmission génétique de l'un des parents Cela a un impact sur le bébé.

Comment le syndrome d'Angel est détecté

Le moyen le plus efficace de détecter le syndrome d'Angelman est analyse de sang, Parce que cela peut indiquer des altérations génétiques présentes chez le bébé. Voici essentiel pour comparer les gènes par les parents pour corroborer s'il s'agit d'une mutation génétique, un manque de certains chromosomes ou une carence génétique.

Comment le syndrome d'Angel est transmis

En général, l'une des caractéristiques du syndrome d'Angelman présente un fond neurologique et génétique causé sur le chromosome 15. En d'autres termes, cette maladie se produit en raison d'une altération des gènes des parents du bébé. Ensuite, nous verrons deux possibilités qui affectent la transmission de ce trouble:

  • Gène maternel: Dans la grande majorité des cas, la copie du gène Ube3a par la mère est absente ou endommagée.
  • Gène paternel: Face à l'héritage de deux copies du gène Ube3a par le père, cela peut conduire au syndrome d'Angelman.

Traitement du syndrome d'Angelman

Bien que le syndrome d'Angelman n'ait pas de remède, il existe des traitements qui peuvent fournir un meilleur pronostic et une meilleure qualité de vie à ces personnes souffrant de ce trouble génétique. Aux moments suivants, nous développerons comment traiter le syndrome d'Angelman aujourd'hui:

  • Thérapie comportementale: Parce que le syndrome d'Angelman peut entraîner des problèmes de concentration, d'attention et d'agitation corporelle, la thérapie comportementale aborde la zone faisant référence au comportement de la personne à travers diverses stratégies qui permettent de faire face à ce type de situations de manière plus efficace.
  • Thérapie de communication: Ce type de traitement du syndrome d'Angelman réside dans l'utilisation d'images se référant à des situations spécifiques. À son tour, la langue des signes est également fréquente en thérapie de communication. Le travail du domaine de la communication est crucial pour les patients, compte tenu de sa difficulté à maintenir les relations interpersonnelles.
  • Physiothérapie: Ce type de traitement du syndrome d'Angelman fonctionne à la mobilité et à la coordination motrice du patient grâce à des exercices spécifiques qui lui sont bénéfiques.
  • Médicament: Actuellement, certains médicaments interfèrent avec le fonctionnement neuronal. Les personnes qui souffrent du syndrome d'Angelman ont généralement des crises régulières. En raison de cette circonstance, des médicaments anticonvulsifs qui inhibent certaines zones du système nerveux central lié aux crises sont prescrits à certaines occasions. Pour mieux comprendre comment cela fonctionne, vous pouvez consulter cet article sur le système nerveux central: fonctions et parties.

Comme on peut le voir, il est important que la personne souffrant du syndrome d'Angelman effectue des traitements psychologiques et médicaux, étant donné les caractéristiques cliniques de ce trouble génétique.

Cet article est simplement informatif, en psychologie-online, nous n'avons pas de pouvoir pour poser un diagnostic ou recommander un traitement. Nous vous invitons à aller chez un psychologue pour traiter votre cas particulier.

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